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  • 唐筛、无创DNA和羊穿,该如何选择呢?

    免费发布信息网    发布时间:2020-05-21 16:39:46    发布者:金秋十一    

    一、唐筛

    提到“唐筛”,我们需要简单地了解一下“唐氏综合征”。又叫“21-三体综合征”,是一种染色体异常的疾病。一般正常人有46条染色体,唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条,称为“21-三体”,发生率在1/800-1/600,除此之外还有18-三体综合征和13-三体综合征。如果不幸“中招”,唐氏儿会出现身体发育畸形,智力障碍严重等情况。
     
    唐筛分早唐和中唐,早唐也就是早期的唐氏儿筛查,指的是在怀孕11-14周的时候做B超检查。通过检查胎儿的颈项透明层厚度和验血,来判断胎儿是否存在唐氏综合征临界风险或者高风险。
     
    中唐也就是孕中期的唐氏儿筛查,在孕16-18周时进行,同样是抽血检查监测孕妇血清中人绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇、抑制素浓度,并且结合孕周、孕妇的身高、体重等情况,来预估唐氏儿的概率。
     
    早唐的检出率为百分之85左右,假性阳率为百分之3左右;中唐检出率为百分之65-75左右,假性阳率为百分之5至百分之8左右,早唐的准确度更高一些。
     
    二、无创DNA
    无创DNA检测是孕期常用的产前筛查手段,是指通过抽取孕妇的外周血,提取胎儿的DNA,以便于检测胎儿DNA是否有异常,判断胎儿是否存在先天性遗传性疾病。无创DNA的原理是由于胎盘边缘红细胞破裂,这些红细胞是来源于胎儿,其内的DNA是代表胎儿的遗传物质,这些破裂的红细胞释放DNA进入母体循环,就可以通过抽取母体的血,检测胎儿的DNA。无创DNA的准确性和全面性,要高于唐氏筛查,当唐氏筛查为临界风险时,可以做无创DNA,进一步明确。
     
    三、羊水刺穿
    羊水穿刺又称为羊膜腔穿刺,主要用于检查胎儿有无先天性染色体异常疾病、遗传疾病。羊水穿刺属于一项有创操作,但是安全性比较高,但是仍然有感染或者是胎膜早破的风险,患者术后需要好好休息。
     
    目前羊水刺穿不是常规筛查项目,一般是针对高龄产妇或者NT显示胎儿异常以及有家族遗传病史的孕妇进行羊水刺穿检查。
     
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